DNA甲基化是Z早發現的修飾途徑之一,大量研究表明,DNA甲基化能引起染色質結構、DNA構象、DNA穩定性及DNA與蛋白質相互作用方式的改變,從而控制基因表達。
DNA甲基化基因組A、T、C、G四種堿基組成,DNA鏈中含有很多CpG結構, 雙鏈DNA中CpG的兩個胞嘧啶(C, cytosine)的5 位碳原子通常被甲基化, 且兩個甲基集團在DNA 雙鏈大溝中呈特定三維結構?;蚪M中60%~ 90% 的CpG 都被甲基化,未甲基化的CpG 成簇地組成CpG 島, 位于結構基因啟動子的核心序列和轉錄起始點。